Genética: La cigüeña cambia de rumbo - 1ra. Nota del día

 
Las causas que provocan el aborto espontáneo son una incógnita en la mitad de los casos Un estudio revela que la mutación de un gen está detrás del 10% de los embarazos frustrados

SON días o incluso meses de ilusiones, alegrías y proyectos de futuro. Es la 'dulce espera'. Sin embargo, en cuestión de minutos todo puede desvanecerse. A Ana María González le cuesta hablar del tema sin que le asomen las lágrimas. Todavía no ha superado lo que los psicólogos llaman «el duelo por la pérdida». No es de extrañar, sólo ha pasado una semana desde que su ginecólogo le comunicara, tras tres meses de gestación, que aún no iba a ser madre.

La historia se repite cada día en alguna consulta médica. Y es que una pareja encontrada al azar tiene una probabilidad de aborto de uno de cada tres embarazos. Es más, el 75% de las fecundaciones no llegan a buen término, aunque en la gran mayoría de las ocasiones la mujer no es consciente siquiera de que estaba esperando un bebé y, menos aún, de que lo ha perdido. El aborto es tan precoz que llega a confundirse con una menstruación regular. En definitiva, de ese porcentaje de embarazos frustrados, sólo entre el 15 y el 20% llegan a ser diagnosticados. Y aquí comienza la compleja labor del especialista.

No es fácil determinar con certeza qué ha provocado la interrupción de la gestación. De nuevo las estadísticas dicen que un 40% de los abortos espontáneos son de etiología o causa desconocida, según explica el ginecólogo Antonio Huéscar. Y si la pérdida de un bebé es una losa para muchas mujeres, la incertidumbre la hace todavía más pesada. «Saber por qué pasó no me va a devolver a mi bebé, pero sí liberaría la carga», reconoce Sandra, que sufrió un aborto espontáneo cuando tenía 35 años.

Algo más de luz

Un grupo de investigadores de la Universidad de Málaga arroja ahora luz sobre este asunto. Ha conseguido descifrar la causa de, al menos, un 10% de los embarazos frustrados que se producen en la población general. La clave está en un gen, el que metaboliza el ácido fólico. «Hemos detectado que la combinación de dos variantes de este gen es muy frecuente en los abortos y escasa en los vivos, lo que nos induce a pensar que son causa de embarazos fallidos», explica el coordinador del estudio, Armando Reyes, doctor especialista en Biología Molecular y catedrático de la Universidad de Málaga.

Se trata de dos mutaciones muy habituales entre hombres y mujeres. «Tener esa variante no significa que sea negativo, sólo influye en estos casos, pero todo tiene un motivo», asegura Reyes. Así las cosas, las probabilidades de perder de forma espontánea un bebé varían según la carga genética que los padres transmiten al embrión. Es decir, si cada miembro de la pareja tiene una de estas variantes, el riesgo de que ambas coincidan en el futuro bebé es mayor y, por tanto, hay más peligro de aborto. Las posibilidades disminuyen si sólo es uno de ellos el que posee esa mutación genética. No obstante, las combinaciones son múltiples y parejas con estas características pueden desarrollar un embarazo totalmente normal. Es cuestión de azar.

La investigación -que arrancó en 1997- se ha llevado a cabo tras analizar las variantes genéticas de 400 tejidos de abortos naturales producidos en la década de los ochenta -que se conservaban en la 'abortoteca' del Hospital Carlos Haya de Málaga- y compararlos con individuos nacidos en ese mismo periodo. El estudio ha contado además con la colaboración del Hospital Costa del Sol de Marbella y la sección de reproducción de Clínicas Rincón, en la recogida y selección de las muestras, así como en la metodología.

A nivel internacional

Las conclusiones de esta línea de investigación fueron publicadas el pasado 25 de octubre en la prestigiosa revista 'Human Reproduction', considerada la número uno en reproducción humana. Sus resultados han llegado de esta forma a toda la comunidad científica internacional, aunque Armando Reyes asegura que aún es pronto para conocer su impacto. El tiempo lo dirá.

En cualquier caso, lo cierto es que el descubrimiento de este grupo de investigadores de la Universidad de Málaga supone una novedad importante en el ámbito de la reproducción, que devuelve la esperanza a aquellas mujeres que han sufrido abortos repetidos. En estos casos, un simple análisis genético de los padres podría predecir el grado de viabilidad fetal y si éste se ve reducido por la presencia de las variantes genéticas.

Además, abre una nueva puerta en el campo de la reproducción asistida. De esta forma, en casos excepcionales en los que se haya demostrado la influencia de estas mutaciones, se podrían analizar los embriones de la pareja, determinar cuál de ellos tiene más probabilidades de salir adelante y reimplantarlo en el útero materno.

Anomalía cromosómica

El peso de este gen en los casos de aborto natural podría, además, estar relacionado con la causa más habitual de interrupción espontánea del embarazo: las anomalías cromosómicas. «Es algo que está aún por demostrar», añade Reyes. De hecho, según el ginecólogo Antonio Huéscar, hasta el 60% de los embarazos frustrados en el primer trimestre de gestación se deben a una mala combinación de los cromosomas -por la aportación de uno de los padres o por la fórmula que se da en el embrión tras unirse el óvulo y el esperma- que hacen inviable el desarrollo del feto.

Determinadas infecciones, alteraciones hormonales (que dificultan el anidamiento del huevo en el útero), enfermedades maternas (como diabetes o problemas de tiroides) o malformaciones en el útero de la mujer (que impiden que el huevo pueda enraizar) son otros de los motivos que, aunque con menos asiduidad, explican el aborto natural. No obstante, por delante queda un largo camino científico que recorrer para resolver esos cuatro de cada diez casos que todavía continúan sin respuesta.