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viernes, 25 de enero de 2008

DESCUBREN DOS MUTACIONES DE UN GEN QUE PODRÍAN INCREMENTAR EL RIESGO DE AUTISMO EN GRAN MEDIDA


Un equipo internacional de investigadores ha descubierto dos mutaciones de un gen que pueden incrementar en gran medida el riesgo de autismo, según informa el diario "Usa Today".

Se trata de fragmentos de ADN ausentes o duplicados en el cromosoma 16, una alteración presente en un 1% de los niños con autismo, un porcentaje aparentemente bajo, pero que en términos numéricos representaría miles de casos.

"En Estados Unidos hay en torno a un millón de niños autistas, de los que unos 10.000 serían portadores de la mutación", ha indicado David Miller, del Hospital Infantil de Boston, que ha participado en la investigación.

Según los autores del estudio, este hallazgo refuerza la teoría de que el origen del autismo y los trastornos de su espectro es genético, y no está relacionado con tratamientos como las vacunas.

Los investigadores analizaron el genoma de 1.441 niños con autismo o trastornos de su espectro, y el de un número similar de padres cuyo ADN estaba almacenado en la base de datos para el estudio del autismo de Los Ángeles (EEUU), así como el de 1.000 niños tratados en el Hospital Infantil de Boston, y los compararon con el de 18.000 personas de Islandia, analizadas por la firma DeCode.

En la muestra analizada, 13 niños presentaban fragmentos ausentes de ADN en el cromosoma 16, mientras que 11 tenían duplicaciones, y todos ellos tenían autismo, según publicaron los autores del estudio en la revista "New England Journal of Medicine".

"Este hallazgo podría ser la punta del iceberg y conducir al descubrimiento de docenas de errores genéticos que podrían motivar el desarrollo del autismo", destacó Andrew Zimmerman del Instituto Kennedy Krieger para la Investigación del Autismo.

"Si se puede identificar la anomalía genética que provoca el autismo, esto permitirá el tratamiento temprano, cuando el sistema nervioso aún se encuentra en desarrollo", ha destacado Annette Estes, del Programa para la Investigación del Autismo de la Universidad de Washington.
















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